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新生兒采血卡耳聾基因篩查項目知情同意書
1.篩查項目概況
新生兒采血卡孕婦耳聾基因篩查項目知情同意書。耳聾屬于臨床常見疾病,遺傳因素是導(dǎo)致耳聾的主要原因。本項目是通過采集孕婦外周血提取DNA,采用新一代高通量測序結(jié)合生物信息分析,對中國人群常見的耳聾基因高發(fā)突變位點進(jìn)行檢測,得出孕婦耳聾基因的攜帶結(jié)果。根據(jù)項目和產(chǎn)前篩查診療要求,建議孕15+6周前進(jìn)行該項檢測。
2檢測局限性
2.1本檢測具有客觀、有效、快速、準(zhǔn)確的特點,但任何檢測技術(shù)都有一定的假陽性及假陰性,無法保證100%準(zhǔn)確性以及100%成功率。
2.2孕期耳聾基因篩查涉及的基因眾多,本次檢測只針對中國常見的4個耳聾基因(GJB2、SLC26A4、MTRNR1、GJB3)的20個突變位點進(jìn)行檢測,分別為GJB2(35deG、167deT、176191de16、235deC、299300deAT)、GJB3(538C→T、547G→A)、SLC26A4(PDS)(281C→T、589G→A、IVS7-2A→G、1174A→T、1226G→A、1229C→TIVS15+5G→A、1975G→C、2027→A、2162C→T、2168A→G)、MTRNR1(1555A→G、1494C→T)。這些基因突變已被證明與先天性耳聾、遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾相關(guān)。
3.孕婦風(fēng)險提示
3.1該檢測得到的結(jié)果僅說明孕婦本人4個耳聾基因的攜帶情況,并不代表胎兒耳聾基因攜帶結(jié)果,如有必要時,需進(jìn)一步對胎兒父親實施耳聾基因檢測,方能預(yù)測胎兒耳聾基因攜帶風(fēng)險。對于高風(fēng)險胎兒,在實施產(chǎn)前診斷后方能確定胎兒患耳聾疾病的風(fēng)險率,具體報告解釋及疾病
診斷均可咨詢專業(yè)醫(yī)生及遺傳咨詢師。
3.2孩子出生后有可能出現(xiàn)聽力篩查不通過但孕期耳聾基因篩查正常的情況,或聽力篩查通過但孕期耳聾基因篩查異常的情況,兩者均屬正常,具體報告解釋及疾病診斷均可咨詢專業(yè)醫(yī)生及遺傳咨詢師。
3.3由于不可抗拒因素導(dǎo)致樣本不合格,孕婦需配合檢測機構(gòu)免費再次取樣,檢測周期從重新提取的樣本入庫之日起重新計算。
34孕婦在知曉檢測結(jié)果后可能產(chǎn)生一定心理壓力,醫(yī)師等專業(yè)人員將根據(jù)情況提供咨詢。
4.檢測結(jié)果與報告
本檢測并非常規(guī)臨床檢測,目前主要用于輔助臨床診斷或科研等目的,本檢測結(jié)果僅供臨床參考,不代表臨床診斷意見,不作為最終臨床結(jié)論,需經(jīng)臨床醫(yī)師結(jié)合各方面情況綜合判斷,對本結(jié)果有任何疑問,孕婦都可以咨詢臨床醫(yī)生。
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