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人類遺傳變異與臨床表型的相關性是許多生物銀行項目的核心要素。對大多數(shù)生物庫來說，一個基本要求是穩(wěn)定的DNA來源，它可以產(chǎn)生適合當前和未來技術分析的材料。可以獲得完整的人類基因組序列以及測量遺傳變異的工具。雖然遺傳變異的主要類型是眾所周知的，但是在任何特定研究中將測量的特定遺傳變化尚未被確定。因此，需要確保所用的收集和提取方法通常適用于所有遺傳變化的分析。
DNA的來源
在遺傳分析研究中使用的人類DNA的兩個主要來源是白血細胞和來自唾液，漱口水或拭子的頰細胞。雖然后者是非侵入性的并且對于受試者是方便的并且提供適合于基因分型的DNA，但是它受到樣品中存在顯著水平的細菌和病毒的限制，導致樣品被人DNA污染。此外，DNA的產(chǎn)量是可變的，并且由于微生物生長也存在潛在的長期儲存穩(wěn)定性問題。因此，僅測試血液作為樣本來源。
DNA的儲存
理想情況下，樣品將從受試者中取出并立即放入儲存中，但實際上樣品采集和樣品處理之間總是存在延遲。重要的是確定這種延遲是否會引起從樣本中獲得的結果的變化。因此，本研究的第一個目的是評估在4°C下血液儲存中提取的DNA質量和數(shù)量對白細胞收集前24小時的影響或血液在血液中的定位。血樣采集卡、DNA采血卡。
血液和提取的遺傳物質都可以在-80或-120°C下成功儲存多年。雖然這是一種可靠的方法，但它在生物銀行項目中可能不是最具成本效益的，因為它需要昂貴的樣品處理系統(tǒng)，它可以在低溫下運行。另一種方法是使用干燥樣品進行室溫儲存。數(shù)據(jù)可用于表明DNA可以從干血斑中成功提取，干血斑已經(jīng)儲存至少10年。干血斑的使用可以為生物庫的操作方面帶來相當大的靈活性，因此，第二個目標是比較從血樣采集卡和白細胞中提取的DNA對當前分析和擴增技術的適用性以及預期的未來發(fā)展。
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