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新生兒血卡的全基因組微陣列分析（1）
新鮮血液，從腳跟棒獲得并在紙卡上干燥儲存，已成為50年出生缺陷篩查的標準。這種干燥的血液樣品主要用于分析小分子分析物。最近，這種干血卡的DNA補體已用于靶向基因檢測，例如囊性纖維化中的單核苷酸多態(tài)性。這種測試的擴展包括多基因性狀，或許可能是全基因組掃描，已被討論為正式的可能性。 然而，直到現(xiàn)在，由于DNA回收技術效率低下，從這種干血卡中獲得的DNA量一直受到限制。
結果
采用新技術從標準新生兒血液卡中有效釋放DNA 使用標準新生兒采血卡，收集后平均存儲十年，處理大約1/40的風干新生兒血液樣本（兩個3毫米沖頭）以獲得足夠質量和質量的DNA，直接用于基于微陣列的全基因組掃描。使用相同的DNA釋放技術，還顯示大約1/250 個原始純化的DNA（約1ng）可以進行全基因組擴增，從而產生另外的微克擴增的DNA產物。 然后將擴增的DNA產物用于微陣列分析，并且對初級未擴增的DNA樣品產生99％或更高的統(tǒng)計一致性。
總之，這些數據表明，從Guthrie卡上干燥存放數年的標準新生兒血液標本的不到10％獲得的DNA可以支持全基因組新生兒基因檢測程序。
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