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采用制造商的提取方法，對存儲在經(jīng)過處理的濾紙基質(zhì)上的干血斑進行了研究，如FTA或ACT，得到了類似的結(jié)果。在這項研究中，一次提取可獲得約25%的回收率，每40 ul成人血液輸入可產(chǎn)生150納克的單鏈DNA作為200 ul溶液。.至于BY，則是ET獲得的DNA。艾爾?？梢杂行У赜糜?/span>PCR和全基因組擴增，但正如作者正確指出的那樣，也可能支持更復(fù)雜的研究，如基因組全基因組分析。此外，由于所采用的DNA提取程序可產(chǎn)生高純度的DNA，這種方法的產(chǎn)物將不適用于諸如要求DNA底物在分析之前保持天然雙鏈狀態(tài)的方法。
在這里，我們描述了一種新技術(shù)的使用，即所謂的?，它最初是一種高效的方法，用于從化學(xué)處理的FTA濾紙上的血斑中提取天然dna。但這里用于從1991至2003年收集的標準新生兒采血卡片上的新生兒血斑中恢復(fù)DNA，作為加利福尼亞出生缺陷監(jiān)測計劃的一部分。將該技術(shù)與標準DNA純化技術(shù)相結(jié)合，并對平行于人類變異位點的610等位基因陣列平臺進行了分析。.
雖然610芯片不包含專門為新生兒篩查而開發(fā)的內(nèi)容，但在610芯片上進行的分析的規(guī)模可以看作是一種技術(shù)，適用于任何可以作為篩選工具開發(fā)的大規(guī)模基因組全基因組測試。在不久的將來，新生兒篩查很可能會繼續(xù)采用串聯(lián)質(zhì)譜和相關(guān)方法進行的生化分析。同時還將進行基因檢測。通常情況下，只有一小部分干燥的新生兒樣本可以用于或類似于普通的基因分析。因此，本文所描述的工作集中在使用僅從兩張直徑為3 mm的cdna卡(約1/40)中獲得的dna進行測試。TH通常采集的血液，在標準的5點非標卡上.
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