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DNA采血卡中的DNA質(zhì)量分析
用相對于外部和內(nèi)部標準的分析方法對純化的DNA補體進行定量分析，并記錄為總得率(ng/和DNA質(zhì)量濃度(ng/ul)。雙鏈DNA是一種特異的雙鏈DNA，為雙鏈DNA的含量提供了準確的測量方法。DNA片段長度用100 ng DNA電泳測定,預(yù)鑄0.8%(E-凝膠，E-凝膠)或短、擴增DNA樣品(1.2%)。在所有情況下，每個純化樣品的100納克被裝載在每條凝膠車道上，并與相同數(shù)量的DNA標準進行比較，已知質(zhì)量在100 kb-200 kb范圍內(nèi)。在0.8%的凝膠分析中，長度大于40 kb的DNA片段將以單個折疊帶的形式遷移，相對于高分子量標準，可用于估計大于40 kb的未知樣品的含量。在1.2%的凝膠上，長度大于10 kb的DNA片段將以單個折疊帶的形式遷移，這是對樣本中大于10 kb的那一部分的估計。
從DNA采血卡片中提取的5 ul-10 ul樣品中，大約有50%的樣品足夠集中用于分析。1ng(約占純化DNA樣品的0.5%)從每個樣本中進行全基因組擴增，采用基于-聚合酶鏈反應(yīng)的全基因組擴增技術(shù)，根據(jù)制造商的協(xié)議，在表達分析控制下進行全基因組擴增。將得到的全基因組擴增產(chǎn)物稀釋至50 ng/ul，用于610 ng/UL的分析。
深加工610分析
每個樣本200份，用表達分析實驗室進行分析。簡單地說，所有的DNA采血卡樣本都是在改造平臺上進行分析的，并進行了初步的統(tǒng)計分析，生成了一個用于評估數(shù)據(jù)質(zhì)量的標準指標-更高的呼叫率。在Cm 610平臺上對全基因組擴增樣品進行檢測，并采用標準方法對其進行配對分析。
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