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新生兒血液是從腳跟棒中提取的，并儲(chǔ)存在新生兒采血卡的濾紙上，50年來一直是篩查出生缺陷的標(biāo)準(zhǔn)。這種干血樣主要用于小分子的分析.最近，這種干血卡的DNA補(bǔ)體已被用于有針對(duì)性的基因檢測(cè)，例如囊性纖維化中的單核苷酸多態(tài)性。擴(kuò)大這樣的測(cè)試，以包括更多的特性，也許包括整個(gè)基因組掃描，已經(jīng)被討論為一種形式上的可能性。然而，到目前為止，由于DNA回收技術(shù)效率低下，從這些干血卡中獲得的DNA數(shù)量一直是有限的。
一種新的技術(shù)被用于從標(biāo)準(zhǔn)新生兒采血卡中高效釋放DNA。使用標(biāo)準(zhǔn)卡，平均儲(chǔ)存10年后收集，約1/40。對(duì)干燥的新生兒采血卡血液標(biāo)本(2份，3mm)進(jìn)行處理，獲得質(zhì)量足以直接用于全基因組掃描的DNA。使用同樣的dna釋放技術(shù)，也顯示出大約1/250TH在原純化的DNA中(約1ng)可以進(jìn)行全基因組擴(kuò)增，從而產(chǎn)生額外的擴(kuò)增產(chǎn)物。然后將擴(kuò)增出的DNA產(chǎn)物用于分析，獲得99%或99%以上的統(tǒng)計(jì)結(jié)果。
這些數(shù)據(jù)表明，從不到10%的標(biāo)準(zhǔn)新生兒采血卡血液樣本中提取的dna，在一張采血卡片上保存了幾年，可以支持一個(gè)全基因組的新生兒基因測(cè)試計(jì)劃。
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