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新生兒采血卡廠家山東成武貝斯特實(shí)驗(yàn)器材有限公司呼吁大家耳聾基因篩查要趁早大前庭水管綜合征是一種先天性內(nèi)耳畸形，為單純性前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大或者合并耳蝸畸形的前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大。臨床上主要表現(xiàn)為高頻聽力損失為主的感音神經(jīng)性耳聾，聽力損失程度多表現(xiàn)為重度或者是極重度聾，可同時(shí)伴有反復(fù)發(fā)作的耳鳴或眩暈等一系列臨床癥狀。發(fā)病多在兒童時(shí)期，其發(fā)病前常有感冒、發(fā)燒、外傷等使顱內(nèi)壓增高的誘因。在95~97%中國人大前庭水管患者中可以發(fā)現(xiàn)至少一個(gè)SLC26A4基因突變，并且大多數(shù)患者可以發(fā)現(xiàn)純合或復(fù)合突變。在SLC26A4雜合突變攜帶者將來生育時(shí)如果配偶也為SLC26A4耳聾基因攜帶者，將有25%的概率造成后代存在Pendred綜合征或大前庭水管綜合征，有50%概率造成后代為Pendred綜合征或大前庭水管綜合征基因攜帶者。
12SrRNA的遺傳方式為線粒體DNA母系遺傳，表型為氨基糖苷類抗生素耳毒性聾，語后聾。線粒體12SrRNA基因突變是氨基糖苷類抗生素所致藥物性耳聾的高度易感突變，會因?yàn)槭褂煤苄∮?jì)量氨基糖苷類抗生素造成突發(fā)性耳聾（一針致聾），而且家族中所有母系成員都是氨基糖苷類抗生素致聾的高危者。
目前這4個(gè)耳聾基因檢測的準(zhǔn)確性高達(dá)99.5%。如果夫婦一方或雙方檢測結(jié)果異常，需進(jìn)行遺傳咨詢，在婚前，孕前進(jìn)行聽力學(xué)診斷程序，評估生育聾兒風(fēng)險(xiǎn)，建議進(jìn)行胎兒耳聾基因的檢測，最后判斷耳聾的發(fā)病。
若雙方的檢測結(jié)果正常，沒有發(fā)現(xiàn)攜帶突變，也不意味著就可以放心了。因?yàn)槎@基因共有200余種，目前只是納入了最常見的三種基因，并不能排除其他少見耳聾基因或突變。這時(shí)，雙方可自愿選擇是否需要進(jìn)行進(jìn)一步更詳細(xì)的耳聾基因檢測。
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