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出生缺陷防治的方案 DNA采集卡的重要性
出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常,是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。出生缺陷病種多,病因復(fù)雜,目前已知的出生缺陷超過(guò)8000種,基因突變等遺傳因素和環(huán)境因素均可導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生。據(jù)估算,我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約5.6%。出生缺陷嚴(yán)重影響兒童的生存和生活質(zhì)量,給患兒及其家庭帶來(lái)巨大痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
預(yù)防和減少出生缺陷,把好人生健康第一關(guān),是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國(guó)建設(shè)的重要舉措,是堅(jiān)持以人為本、促進(jìn)經(jīng)濟(jì)社會(huì)可持續(xù)發(fā)展的內(nèi)在要求。
把好人生健康第一關(guān)
近日,國(guó)家衛(wèi)健委組織制定并發(fā)布了?全國(guó)出生缺陷綜合防治方案?。方案指出,到2022年,出生缺陷防治知識(shí)知曉率達(dá)到80%,婚前醫(yī)學(xué)檢查率達(dá)到65%,孕前優(yōu)生健康檢查率達(dá)到80%,產(chǎn)前篩查率達(dá)到70%;新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達(dá)到98%,新生兒聽(tīng)力篩查率達(dá)到90%,確診病例治療率均達(dá)到80%。先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾、神經(jīng)管缺陷、地中海貧血等嚴(yán)重出生缺陷得到有效控制。
堅(jiān)持政府主導(dǎo),將出生缺陷防治融入所有健康政策,促進(jìn)公平可及、人人享有。堅(jiān)持防治結(jié)合,健全預(yù)防、篩查、診斷、治療、康復(fù)全程服務(wù)。堅(jiān)持精準(zhǔn)施策,聚焦嚴(yán)重多發(fā)出生缺陷病種,完善防治措施。堅(jiān)持統(tǒng)籌協(xié)調(diào),動(dòng)員社會(huì)參與,增強(qiáng)工作合力。
出生缺陷防治的方案
在新生兒出生缺陷防治方案
2009年,博奧生物研發(fā)出了國(guó)際首款遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑盒并獲得醫(yī)療器械注冊(cè)證書(shū),為預(yù)防遺傳性耳聾提供了最有效的方法。北京市從2012年4月1日起啟動(dòng)新生兒耳聾基因篩查民生工程,截至目前,全國(guó)累計(jì)完成新生兒耳聾基因篩查近300萬(wàn),檢出總突變率約為4.4%,其中藥物致聾基因攜帶者7000多人,直接避免了受檢者和家庭成員7萬(wàn)多人因藥物使用不當(dāng)而致聾。
目前,該產(chǎn)品已在臺(tái)灣地區(qū)和泰國(guó)獲得醫(yī)療器械注冊(cè)證,另外,應(yīng)美方之請(qǐng)針對(duì)白種人的耳聾基因檢測(cè)芯片也已完成,不久的將來(lái)將應(yīng)用到更多的國(guó)際市場(chǎng)。
除了遺傳性耳聾基因采集卡檢測(cè)和地中海貧血基因檢測(cè)外,博奧生物還推出了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA采集卡基因檢測(cè),主要篩查21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等染色體非整倍體。
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA采集卡基因檢測(cè)是一項(xiàng)安全準(zhǔn)確地胎兒染色體異常檢測(cè)技術(shù),能達(dá)到檢出率高于99%,假陽(yáng)性率低于0.1%的水平。同時(shí),無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA采集卡基因檢測(cè)具有非侵入性的優(yōu)點(diǎn),是目前產(chǎn)前診斷技術(shù)體系的重要補(bǔ)充。而且可以早在12+0孕周進(jìn)行檢測(cè),給孕婦提供了充足的產(chǎn)前診斷和后續(xù)干預(yù)的寶貴時(shí)間。
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA采集卡基因檢測(cè),準(zhǔn)確、安全、檢測(cè)孕周范圍廣,適用于血清學(xué)篩查、影像學(xué)檢查顯示為常見(jiàn)染色體非整倍體臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦;有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者;孕 20+6 周以上,錯(cuò)過(guò)血清學(xué)篩查最佳時(shí)間的孕婦。
原則上針對(duì)單純唐氏高風(fēng)險(xiǎn)、胎兒超聲沒(méi)有發(fā)現(xiàn)異常,父母雙方?jīng)]有染色體異常,孕婦預(yù)產(chǎn)期年齡小于35歲,1年內(nèi)沒(méi)有接受過(guò)異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療的孕婦都可以進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA采集卡基因檢測(cè)。
為了健康寶寶的出生,建議將對(duì)新生兒的預(yù)防提前到婚前、孕前和產(chǎn)前哦~
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