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3.21唐氏綜合征日

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3.21唐氏綜合征日

發(fā)布日期:2018-10-01 作者: 點擊:

                                                               3.21唐氏綜合征日 








      21-三體綜合征患兒,俗稱“蜜糖寶寶”,由于21號染色體的數(shù)目異常,導(dǎo)致他們先天智力障礙、發(fā)育遲緩、具有特殊面容,此外,還存在極大的健康問題。絕大多數(shù)唐氏兒伴有多種臟器的異常,如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。

 

據(jù)悉,在我國每750名新生兒中就有1個新生兒患有唐氏綜合癥。


觸目驚心的數(shù)據(jù)背后,是一個個生命不可承受之痛,也是一個個家庭不能承受之重!


對于醫(yī)療衛(wèi)生系統(tǒng)而言,同樣是一個嚴(yán)峻挑戰(zhàn)!

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重視“唐氏篩查”,無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(NIPT)給你更好的選擇



目前,醫(yī)學(xué)上對唐氏綜合征尚無有效治療手段,只能通過產(chǎn)前篩查和診斷及早發(fā)現(xiàn),給予臨床和孕婦更多的時間、更早做出終止妊娠的決定。我國現(xiàn)行的篩查中,無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(NIPT)給了臨床醫(yī)生和孕媽媽更好的選擇。

 

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測,是一項新型的孕期胎兒染色體疾病檢測技術(shù),只需抽取準(zhǔn)媽媽的靜脈血,利用新一代測序技術(shù)和生物信息學(xué)方法,分析準(zhǔn)媽媽血液中含有的胎兒DNA信息,不僅可以準(zhǔn)確判斷胎兒是患有唐氏綜合征(T21),還可以同時檢測愛德華氏綜合征(T18)、帕陶氏綜合征(T13)等多種胎兒染色體疾病。

 


貝比安,全球真正實現(xiàn)大規(guī)模IVD落地的NIPT



2010年,貝瑞基因推出了世界上首個商業(yè)化NIPT產(chǎn)品—貝比安無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(簡稱貝比安),可檢測三大常見染色體非整倍體(T21、T18和T13),成為NIPT領(lǐng)域的行業(yè)領(lǐng)導(dǎo)者。截止2017年10月31日,檢測樣本數(shù)已超過200萬例,其中完成隨訪的服務(wù)模式樣本數(shù)已達(dá)100萬例,減輕由遺傳缺陷而造成的社會負(fù)擔(dān)近百億元。貝比安對唐氏綜合征檢測的陽性預(yù)測值高達(dá)95%,同時對雙胎以及IVF檢測維持同級準(zhǔn)確度。貝瑞基因真正實現(xiàn)了NIPT的大規(guī)模IVD落地。



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呵護升級,貝比安Plus給您一次性檢測100種胎兒疾病的全新體驗



胎兒染色體疾病不止包括染色體數(shù)目異常,也包括結(jié)構(gòu)異常。由小片段的染色體缺失/重復(fù)引起的染色體疾病往往在產(chǎn)前無法獲知,從而造成缺陷兒的出生,給家庭、社會帶來極大的壓力。以常見的Digeorge綜合征為例,是由于22q11區(qū)段缺失3Mb左右導(dǎo)致,核型分析難以覆蓋。

 

貝比安Plus應(yīng)用而生,呵護全面升級。


在不改變原有NIPT檢測流程的前提下,貝比安Plus通過加深測序深度,采用更強的新算法,以達(dá)到嚴(yán)格的數(shù)據(jù)過濾和準(zhǔn)確的CNV分析結(jié)果。經(jīng)過多輪測試和臨床樣本驗證,貝比安plus檢測范圍持續(xù)升級,增加至100種胎兒染色體疾病,包括17種胎兒染色體非整倍體、76種胎兒染色體大片段缺失/重復(fù)綜合征和7種相對高發(fā)的大于3Mb并位于特定的癥候群相關(guān)染色體片段位置的微缺失疾病。


從3種到100種,貝瑞基因,精益求精,匠心創(chuàng)新,只為帶給寶寶更貼心的守護。






貝瑞基因作為基因檢測技術(shù)實現(xiàn)臨床轉(zhuǎn)化的領(lǐng)導(dǎo)者,全產(chǎn)品線覆蓋出生缺陷三級預(yù)防體系。貝瑞基因,愿攜手專家同道,積極行動,為出生缺陷防控事業(yè)、為全人類的健康事業(yè)而努力。

 

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