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染色體的數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變，都稱為染色體異常，可以發(fā)生在每一條染色體上，可能由于遺傳、環(huán)境誘變因素，或兩者相互作用導(dǎo)致。針對染色體異常導(dǎo)致的疾病，目前臨床尚無有效的治療方法。
染色體異常是導(dǎo)致出生缺陷、自然流產(chǎn)、胎兒多發(fā)畸形、不孕不育的重要因素。
① 胎兒存在染色體異常，可導(dǎo)致自然流產(chǎn)的發(fā)生。據(jù)估計，自發(fā)流產(chǎn)兒約1/2有染色體異常[1]。約50%以上的孕早期自然流產(chǎn)和約40%左右的反復(fù)流產(chǎn)與胚胎染色體有關(guān)。流產(chǎn)愈早，胎兒有染色體異常的頻率愈高。
② 染色體異常疾病是性發(fā)育異常及男女不孕不育癥的重要原因之一。通過研究認(rèn)為，不孕不育患者中染色體異常的發(fā)生率較一般人群高，且有將異常染色體基因傳給后代的可能性[2]。
③ 染色體異?？蓢?yán)重危害寶寶健康。新生兒染色體異常的發(fā)病率約為1/60。常見的染色體微缺失/微重復(fù)綜合征有300多種，會導(dǎo)致寶寶出現(xiàn)不同程度的發(fā)育異常和智力障礙，常伴有五官、內(nèi)臟、四肢等方面的畸形。
博奧晶典半導(dǎo)體高通量測序平臺
染色體異常基因檢測
博奧晶典開發(fā)的半導(dǎo)體高通量測序平臺染色體異?；驒z測技術(shù)，全面覆蓋多種染色體異常疾病，針對成人、流產(chǎn)組織、新生兒等樣品進(jìn)行23對染色體非整倍體和300多種常見染色體微缺失/微重復(fù)檢測，為助全面排查染色體異常造成的流產(chǎn)、胎兒異常、新生兒/兒童表型異常、不孕不育的原因排查提供較為精準(zhǔn)的檢測方法，為優(yōu)生優(yōu)育以及染色體疾病的新生患兒提供多方位的專業(yè)指導(dǎo)。
? 自然流產(chǎn)、不明原因復(fù)發(fā)性流產(chǎn)（≥2次）： 檢測流產(chǎn)組織，查明反復(fù)流產(chǎn)、異常妊娠的原因，輔助檢測流產(chǎn)是否由胎兒染色體異常導(dǎo)致，指導(dǎo)再次生育；
? 具有染色體疾病家族病史的夫婦及其胎兒，曾生育染色體疾病患兒的夫婦及其胎兒，超聲顯示結(jié)構(gòu)異?；?qū)m內(nèi)發(fā)育遲緩的胎兒及父母：懷疑胎兒發(fā)生染色體異常，可檢測羊水、臍血或者絨毛膜，為排查胎兒異常提供輔助診斷手段，協(xié)助生育指導(dǎo)；
? 新生兒/兒童染色體異常檢測：檢測外周血，為發(fā)育異常、智力障礙、多發(fā)畸形、自閉癥等患兒排查染色體異常因素，明確異常來源，如果是早期干預(yù)能減緩病情的病癥，便于醫(yī)生及時給出個體化治療方案，改善患兒的預(yù)后；
? 不孕不育或有不良孕產(chǎn)史的夫婦：檢測成人外周血，輔助排查不孕不育、不良孕產(chǎn)史的遺傳因素。
母嬰保健無小事，關(guān)注母嬰健康，降低出生缺陷發(fā)生率，北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司始終引領(lǐng)行業(yè)前沿先進(jìn)檢測技術(shù)，為您提供多方位基因檢測解決方案，讓您對寶寶的愛完美無缺。
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