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一管血和一管羊水的價(jià)值

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一管血和一管羊水的價(jià)值

發(fā)布日期:2018-09-18 作者: 點(diǎn)擊:

                                                  一管血和一管羊水的價(jià)值


10月14日,中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)2017年會(huì)在長(zhǎng)沙召開。來(lái)自全國(guó)各地的權(quán)威醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家、臨床醫(yī)師圍繞著“醫(yī)學(xué)遺傳專科建設(shè)與遺傳病精準(zhǔn)防控”這一主題,我國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)建設(shè)出生缺陷防控事業(yè)中發(fā)揮的重要作用為背景,結(jié)合臨床實(shí)際案例,一同探討醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的發(fā)展趨勢(shì)與最新進(jìn)展。本次會(huì)議還分別進(jìn)行了醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)網(wǎng)站、兒童遺傳性疾病數(shù)據(jù)庫(kù)的啟動(dòng)儀式以及遺傳病防控中國(guó)行的授旗儀式,共同開啟出生缺陷防控事業(yè)的新航程。

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在主會(huì)場(chǎng)報(bào)告中貝瑞基因董事長(zhǎng)高揚(yáng)博士通過(guò)題為《出生缺陷基因防控技術(shù)新進(jìn)展—— 一管血和一管羊水的價(jià)值》的報(bào)告,回顧了近年來(lái)貝瑞基因以高通量測(cè)序技術(shù)的臨床轉(zhuǎn)化為背景,攜手眾多醫(yī)療機(jī)構(gòu),一同揭示遺傳病發(fā)病機(jī)制的研究歷程,以最大限度地消除人類致病基因”為使命,深度解析一管血和一管羊水在出生缺陷防控中的臨床檢測(cè)新價(jià)值。

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首先,高揚(yáng)博士介紹到,貝瑞基因自成立以來(lái),憑借自主研發(fā)的核心技術(shù),先后開發(fā)了基于高通量測(cè)序的貝比安無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)、科諾安染色體疾病檢測(cè)技術(shù)、科孕安胚胎植入前遺傳學(xué)篩查技術(shù)以及昂科益腫瘤分子診斷技術(shù),覆蓋人類全生命周期的基因檢測(cè),如胚胎早期染色體異常檢測(cè)的PGS、產(chǎn)前檢測(cè)的NIPT、NIPT-Plus、CNV-Seq、單基因遺傳病診斷的全外顯子組測(cè)序以及腫瘤相關(guān)的基因檢測(cè)產(chǎn)品,真正實(shí)現(xiàn)了高通量測(cè)序技術(shù)在我國(guó)臨床應(yīng)用的產(chǎn)品化進(jìn)程,現(xiàn)已與國(guó)內(nèi)30多個(gè)省市自治區(qū)超過(guò)2000家醫(yī)院形成共建實(shí)驗(yàn)室。


多年來(lái),貝瑞基因鎖定出生缺陷二級(jí)防控的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)領(lǐng)域,與湖南省家輝遺傳專科醫(yī)院先后完成了NIPT、NIPT-Plus、NIPT-SGD等技術(shù)的聯(lián)合研發(fā)工作。本次報(bào)告中高揚(yáng)博士公布了貝瑞基因與家輝醫(yī)院共同合作、在全國(guó)網(wǎng)絡(luò)化地推廣應(yīng)用NIPT的74萬(wàn)多份隨訪統(tǒng)計(jì)結(jié)果,結(jié)果顯示貝瑞基因的NIPT檢測(cè)對(duì)三大染色體非整倍體的靈敏度和特異性均超過(guò)99%,對(duì)T21的的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值(PPV)高達(dá)95%。

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在現(xiàn)有文獻(xiàn)報(bào)道基礎(chǔ)上,高揚(yáng)博士指出,產(chǎn)前檢測(cè)中,如僅對(duì)染色體數(shù)目和大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常進(jìn)行檢測(cè),將可能造成20%左右的染色體異常漏診。值得關(guān)注的是,隨著NIPT技術(shù)臨床應(yīng)用的不斷深入,介入性產(chǎn)前診斷數(shù)量呈逐漸減少的趨勢(shì)。


貝瑞基因與家輝醫(yī)院充分結(jié)合產(chǎn)前篩查的發(fā)展趨勢(shì),通過(guò)加深測(cè)序深度、加強(qiáng)生物信息學(xué)算法的技術(shù)攻關(guān),將無(wú)創(chuàng)的NIPT檢測(cè)范圍逐步擴(kuò)大至性染色體異常檢測(cè)以及常見(jiàn)的嚴(yán)重致病的染色體微重復(fù)微缺失綜合征的檢測(cè)。在對(duì)6萬(wàn)多份臨床樣本進(jìn)行NIPT-Plus檢測(cè)的隨訪統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)分析后發(fā)現(xiàn),其中檢出最多的是22q11缺失綜合征,其他小于10Mb的致病性微重復(fù)微缺失也發(fā)現(xiàn)多例,這些異常是傳統(tǒng)核型與普通NIPT都難以檢出的。目前NIPT-Plus這項(xiàng)檢測(cè)能對(duì)100余種疾病在產(chǎn)前通過(guò)孕婦外周血進(jìn)行無(wú)創(chuàng)的篩查,可及早了解胎兒染色體微缺失微重復(fù)情況,為胎兒的健康提供更全面、更有效的保障。


隨后,高揚(yáng)博士介紹了貝瑞基因與家輝醫(yī)院一同開發(fā)的無(wú)創(chuàng)單基因病檢測(cè)的技術(shù)策略,通過(guò)三代測(cè)序等技術(shù)平臺(tái)對(duì)孕婦外周血白細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè),對(duì)二代測(cè)序技術(shù)暫無(wú)法解決的單基因病攜帶者篩查,進(jìn)一步闡明所謂“一管血的價(jià)值”。


在談到“一管羊水的價(jià)值”時(shí),揚(yáng)博士指出,根據(jù)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)臨床數(shù)據(jù)顯示目前,NIPT作為一種常見(jiàn)的染色體數(shù)目異常產(chǎn)前篩查技術(shù),檢測(cè)的特異性和準(zhǔn)確性高,這使得選擇介入性產(chǎn)前診斷的人群對(duì)后續(xù)檢測(cè)有較高的期望值。在這種情況下,需要一種無(wú)需細(xì)胞培養(yǎng)的穩(wěn)定、快速、通量大、精度高、成本低的檢測(cè)方法來(lái)實(shí)現(xiàn)對(duì)染色體微重復(fù)微缺失的準(zhǔn)確診斷,較傳統(tǒng)的G顯帶核型分析技術(shù)、芯片技術(shù)等介入性診斷技術(shù),基于高通量測(cè)序的CNV-Seq技術(shù),可以真正的提升一管羊水的價(jià)值”。


通過(guò)多家臨床機(jī)構(gòu)臨床數(shù)據(jù)證實(shí),CNV-Seq技術(shù)正是一種適用于羊水、臍血、絨毛、流產(chǎn)物、外周血等多種樣本,其分析效能優(yōu)于中密度的芯片。同時(shí),高揚(yáng)博士分享了來(lái)自172家產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)的1萬(wàn)多例產(chǎn)前診斷CNV-Seq檢測(cè)隨訪統(tǒng)計(jì)結(jié)果,通過(guò)這1萬(wàn)多例臨床產(chǎn)前診斷樣本與核型分析的平行對(duì)比發(fā)現(xiàn),CNV-Seq比核型分析多檢出289個(gè)明確致病的微重復(fù)微缺失綜合征胎兒;CNV-Seq幫助明確了47例核型分析不能明辨的產(chǎn)前診斷結(jié)果;還發(fā)現(xiàn)了3例非整倍體嵌合樣本。


高揚(yáng)博士進(jìn)一步指出,對(duì)于CNV-Seq這項(xiàng)全基因組均勻掃描的檢測(cè)技術(shù)而言,難免會(huì)遇到與CMA一樣的問(wèn)題——致病性未知變異(VOUS)的檢出。對(duì)于這些變異,高揚(yáng)博士認(rèn)為,要通過(guò)貝瑞基因與各臨床機(jī)構(gòu)的共同努力,讓各機(jī)構(gòu)的臨床樣本的變異數(shù)據(jù)、胎兒表型數(shù)據(jù)變成真正的大數(shù)據(jù),在不久的將來(lái)用來(lái)更好的解讀變異片段的致病性。


最后,高揚(yáng)博士介紹貝瑞基因正在研發(fā)測(cè)試的“分子核型”BioNano平臺(tái),該平臺(tái)能直觀地對(duì)150Kb至1.5Mb的染色體片段進(jìn)行檢測(cè),希望通過(guò)該平臺(tái)應(yīng)用的研發(fā)完善遺傳變異檢測(cè)的產(chǎn)品線,以期更好的實(shí)現(xiàn)出生缺陷基因防控技術(shù)體系的建設(shè)以及臨床應(yīng)用與推廣。



山東成武貝斯特實(shí)驗(yàn)器材有限公司主要生產(chǎn)采血卡、DNA采血卡、新生兒疾病篩查采血卡血樣采集卡、全民健康體檢卡、口腔細(xì)胞采集卡等產(chǎn)品,量大從優(yōu)、廠家直銷。聯(lián)系電話:15554087788微信同號(hào)(信息來(lái)源于網(wǎng)絡(luò))



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