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炎炎夏日的37℃高溫也未能抵擋他們對知識的渴求！
上百公里的舟車勞動也未能消減他們飽滿的學習熱情！
2018年7月1日，西北8省市的近50位臨床專家與工作者齊聚一堂，共同參與由北京貝瑞和康生物技術(shù)有限公司（簡稱貝瑞基因）在西安舉辦的《遺傳病臨床檢測與遺傳咨詢研討會》。
本次會議有幸邀請到現(xiàn)任第四軍醫(yī)大學西京醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師、副教授、碩士研究生導師的張建芳教授作為本次會議的主席；湖南湘雅醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任、中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學遺傳醫(yī)師分會會長鄔玲仟教授，華西第二醫(yī)院優(yōu)生學科/產(chǎn)前診斷中心主任劉洪倩教授，北京大學第一醫(yī)院實驗中心馬祎楠教授為主講嘉賓，與現(xiàn)場的近50位臨床專家及工作者分享交流NGS臨床實踐經(jīng)驗。
鄔玲仟教授 | 高通量測序技術(shù)
產(chǎn)前診斷研究進展
2006年《全球出生缺陷報告》指出，全球每年出生遺傳缺陷相關(guān)的嬰兒近800萬，占出生人數(shù)的6%；其中300多萬遺傳性出生缺陷患兒在5歲以前夭折，另外約300萬終生帶病。因此，對于嚴重遺傳病進行預(yù)防和早期診斷具有重要意義！
鄔教授表示，產(chǎn)前作為嚴重遺傳病防控的一個重要節(jié)點，要好好把控產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷這兩道關(guān)卡。在產(chǎn)前篩查方面，除了關(guān)注三大常染色體非整倍體疾病，還應(yīng)拓展到性染色體非整倍體、相關(guān)染色體CNV疾病。在產(chǎn)前診斷方面，雙盲試驗表明基于高通量測序平臺的CNV-Seq性能優(yōu)于中密度SNP芯片。
隨著基因測序技術(shù)的進步和標準化，基因檢測臨床應(yīng)用的主要技術(shù)瓶頸，如準確性、穩(wěn)定性、高通量和成本效益等不斷得以解決。一項新的挑戰(zhàn)，正橫亙在我們面前—對檢測結(jié)果的臨床解讀與遺傳咨詢。準確、客觀、到位的基因檢測報告解讀及由其延伸的個性化健康管理服務(wù)將成為基因檢測產(chǎn)業(yè)的核心優(yōu)勢。
劉洪倩教授 | CNV-Seq在染色體病
產(chǎn)前診斷中的臨床應(yīng)用
“為什么在染色體病產(chǎn)前診斷體系要引入CNV的檢測？”劉教授先聲奪人，通過臨床案例和華西二院CNV-Seq的臨床應(yīng)用體會，為大家逐步揭開答案！
經(jīng)典的染色體檢測方法（核型分析）因其分辨率低（＞5-10Mb），細胞培養(yǎng)周期長、存在失敗風險、檢測自動化程度低、質(zhì)控困難等局限性，已經(jīng)無法適應(yīng)新時代大量、快速、精準、全面的產(chǎn)前診斷需求。基于高通量測序平臺的CNV-Seq受到越來越多臨床醫(yī)生的青睞，可一次性檢測23對染色體的數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常，包括核型分析所不能覆蓋的5Mb以下的染色體亞顯微結(jié)構(gòu)異常。
會議中，劉教授進一步展示了2017年2月至8月開展的近3500例產(chǎn)前診斷樣本的檢測結(jié)果，提示CNV-Seq的檢測能力與CMA相當；與核型分析相比，可提高染色體異常的檢出率；作為產(chǎn)前診斷的一線方案，可為后續(xù)妊娠處理提供先機。
馬祎楠教授| SMA的攜帶者篩查臨床應(yīng)用
SMA（即脊髓性肌肉萎縮癥），作為一種常見的常染色體隱形神經(jīng)肌肉病，患者會逐漸喪失包含呼吸、吞吐的各種運動，是導致嬰幼兒死亡的頭號遺傳病。上海、南京、江門的幾組獨立樣本實驗表明，中國人群中SMA致病基因攜帶率高達~1/40。馬教授現(xiàn)場分享了三個案例，引起了現(xiàn)場眾多專家的共鳴。
SMA致病基因攜帶者篩查已經(jīng)迫在眉睫！首先搭建一級預(yù)防體系，推薦孕前、產(chǎn)前的女性進行SMA攜帶者篩查。在二級預(yù)防體系，在產(chǎn)前推進無創(chuàng)產(chǎn)前單基因病診斷。同時，加速藥物研發(fā)，降低用藥成本，提高新生兒篩查意識。
貝瑞基因推出的攜心安SMA致病基因攜帶者篩查，采用唯一經(jīng)過CFDA認證的檢測試劑盒，檢測結(jié)果精準，臨床操作便捷。同時，貝瑞基因聯(lián)合美兒SMA協(xié)會，推出SMA攜帶者免費產(chǎn)前診斷項目。我們已經(jīng)在路上，希望與您一起構(gòu)建完善的SMA三級預(yù)防體系。
任志林博士 | 遺傳病防控的未來展望
最后一位講者是來自貝瑞基因的資深產(chǎn)品總監(jiān)任志林博士，他以飽滿的激情和風趣的談吐闡述了高通量測序技術(shù)在產(chǎn)前篩查(NIPT)、產(chǎn)前診斷（CNV-Seq）的新未來；最接近于全基因組測序的高性價比方案—低深度全基因組測序（CNV-Seq）+全外顯子組測序（WES）有望揭示智力障礙、發(fā)育異常兒童背后的基因秘密。
任博士表示，貝瑞基因秉承著為臨床服務(wù)，與臨床合作，向臨床學習的宗旨，愿為健康家庭事業(yè)而奮斗！
最后提問環(huán)節(jié)，到場嘉賓結(jié)合臨床實踐中遇到的難題，向幾位講者請教，而幾位教授也毫無保留地分享她們在大量臨床實踐后累積的寶貴經(jīng)驗。在精彩的問答中，現(xiàn)場嘉賓更是收獲滿滿干貨。
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