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DNA采血卡 基因檢測:其實很親民

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DNA采血卡 基因檢測:其實很親民

發(fā)布日期:2018-09-07 作者: 點擊:

                                              DNA采血卡 基因檢測:其實很親民



酒量有大小,基因說了算



有的人一沾酒就臉紅,而有的人為何就能千杯不醉?因為基因決定著你的酒量。據(jù)了解,武漢曾開展“酒精基因檢測”項目,檢測者只需抽取少量血液,就能測出自己是否適合喝酒。武漢市第一醫(yī)院藥學(xué)部藥師劉劍敏介紹說,酒精基因檢測其實是乙醛脫氫酶ALDH2基因型檢測的俗稱。酒精被人體攝入后會轉(zhuǎn)化為乙醛,然后再分解為乙酸,最終被代謝掉。這一過程有酶的參與,其中影響最大的是乙醛脫氫酶。


人體乙醛脫氫酶基因分為雜合突變型、純合突變型及純合野生型三種。純合野生型者的酒精代謝能力較強,可以適量飲酒。雜合突變型者的酒精代謝能力則較弱,應(yīng)控制飲酒。而純合突變型者的酒精代謝能力最低,最好不要飲酒。劉劍敏表示,通過乙醛脫氫酶的基因檢測判斷一個人的酒量如何,其準(zhǔn)確率可達97%


對此,也有人提出質(zhì)疑:“為什么白種人的酒量比黃種人大?”對此,武漢市第三醫(yī)院藥學(xué)部主任吳金虎表示,基因存在種族差異,白種人的乙醛脫氫酶變異幾率很小,因此他們對大部分酒精都能順利代謝,而黃種人則恰恰相反。


揪出“驅(qū)動基因”,延長肺癌患者壽命

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驅(qū)動基因”是一個較新的概念,它由廣東省人民醫(yī)院副院長吳一龍?zhí)岢?。他介紹,與癌癥發(fā)生發(fā)展相關(guān)的重要基因被稱為“驅(qū)動基因”,這種基因決定了癌癥的走向:當(dāng)“驅(qū)動基因”發(fā)生突變后,癌細胞就會活躍起來。而如果通過DNA采血卡 基因檢測技術(shù)找到“驅(qū)動基因”,就可以通過針對該基因的藥物進行治療,提高效率。目前,這一技術(shù)已在治療肺癌、肝癌、腎癌、腸癌、乳腺癌等多個領(lǐng)域進行嘗試,效果最好的是肺癌。


有資料顯示,目前全球已發(fā)現(xiàn)了10 余種與肺癌相關(guān)的“驅(qū)動基因”,使不少肺腺癌(肺癌的一種)患者的生存期大大延長。若按以往常規(guī)治療,最多只有10 個月生存期的患者,通過“驅(qū)動基因”檢測后再進行靶向治療,其生存期可維持在10 年左右。


據(jù)統(tǒng)計,我國抗腫瘤藥物的有效率僅為25%,而75%的藥物只是部分有效或根本無效。但隨著DNA采血卡 基因檢測技術(shù)不斷應(yīng)用于臨床,針對個體的精準(zhǔn)醫(yī)療正在逐步改善這一局面。鐘南山舉例說:“在肺癌治療中,對ALK 這一基因的異常進行針對性治療,對于有些患者效果很好。盡管這類基因異常非常少見,但一旦發(fā)現(xiàn),那么針對這種基因的單抗等治療效果就非常好?!?/span>


新技術(shù)為治愈耳聾帶來希望


基因與遺傳這兩個詞向來不分家,DNA采血卡 基因檢測也是把遺傳性疾病的損失最大限度挽回的根本手段。


美國人類遺傳學(xué)協(xié)會主席莫頓曾表示,以遺傳性耳聾為例,如果患者是因為GJB2 基因突變所導(dǎo)致的耳聾,盡早給其植入耳蝸會有很好的康復(fù)效果,至少可以避免患者喪失語言能力。


同時也有國外學(xué)者斷言,如果真正受益于基因檢測技術(shù),那么中國在未來5 年內(nèi)有望關(guān)閉一半的聾啞學(xué)校。


對此莫頓認為,這一語言或許夸張了些,但得益于基因檢測技術(shù)的進步,可以檢測的基因和突變位點將逐年增多,這為治愈耳聾帶來了希望。


不同煙民的肺癌風(fēng)險各異


對于不同基因型的煙民來說,同樣的吸煙量造成的傷害或構(gòu)成的隱患,是否會有所不同呢?有資料稱,煙草基因CPY2E1 編碼生成的酶能夠激活煙草中的前致癌物(也稱為間接致癌物)——亞硝胺類化合物,使之產(chǎn)生致癌作用。如果CPY2E1 基因存在缺陷,這種酶的活性增強,吸煙產(chǎn)生的致癌物被大量激活,肺癌的發(fā)生風(fēng)險則會明顯增加。


硝酸甘油無效或是基因突變


劉劍敏說,一些心腦血管疾病高危人群,出現(xiàn)心絞痛時要服用硝酸甘油,但有些患者會出現(xiàn)用藥無效現(xiàn)象,或者是過半小時以上才能有效,這是酒精基因ALDH2發(fā)生突變的結(jié)果。因此,酒精基因檢測可對醫(yī)生開藥起到指導(dǎo)作用。


此外,目前基因檢測費用較高,阻礙了患者對于該技術(shù)的體驗。據(jù)了解,目前基因檢測的費用在1.6 萬元左右。但隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展,未來兩三年或?qū)⒔祪r,基因檢測有可能成為臨床檢測的主要手段。


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